FMF İngilizce'deki ( Familial Mediterranean
Fever ) kelimelerinin baş harflerini belirtir.Ülkemizde sık görülen AKDENİZ
ANEMİSİ ile hiç bir ilişkisi yoktur.Bunu,sık olarak hastalarımdan duyduğum
için söylüyorum.FMF adı üstünde,Ailesel geçişli ( yani irsi )dir.Hastaların
yaklaşık %50 sinde ailelerinde irsi geçiş gösterilememiştir.Geçişin otozomal
ressesif olduğu belirlenmiştir.
En sık olarak Akdeniz bölgesi ülkelerinde ,en sık olarak da Türkiye-Kıbrıs
ve İsrail de rastlanmaktadır.Akdeniz adını almasına rağmen İç Ege ve İç
Anadolu da sıklıkla rastlanmaktadır.
Genellikle çocuk yaşlarından (5-15) başlar.50 yaşından sonra rastlanması çok
nadirdir.Çok çocuklu ailelerin bir kaç çocuğunda görülebilmesine rağmen
bazılarında sadece 1 çocuk hastalığa yakalanabilir.Şimdilerde Bilkent
Üniversitesi Biyoloji bölümünün genetik çalışmalarıyla hastalık teşhisi ve
yakınlarının genetik potansiyeli ortaya konabilmektedir.
Hastalık belirtileri; 1 ayda bir iki kez,bazılarında haftada bir
bazılarında birkaç ayda bir olur.Tipik olarak 24-48 saat sürer.Daha uzun da
olabilir.Hastada ateş,kırıklık,omuz ve sırt ağrısı,karın ağrısı,eklemlerinde
ağrı nadiren de bazı eklem çevresinde kırmızı döküntüler oluşur.Karın ağrısı
çok şiddetlidir.Hastayı kımıldatmaz,karnına dokundurtmaz.Öyle ki doktora
gidildiğinde "apandisit" teşhisi rahatlıkla konur.Çünkü apandisite çok
benzer. Bu yüzden bu hastaların büyük çoğunluğu apandisit ameliyatı
olurlar.Bunun kötü bir yanı yoktur.Hatta iyi olduğu bir dönemde apandisit
ameliyatı olunmasını öneren hekimler vardır.Çünkü her kriz apandisite
benzeyecek,FMF tanızı alan hasta ve yakınları hatta doktoru bile krizin FMF
e bağlı olduğunu söyleyecek.Ancak FMF li bir hasta apandisit olmayacak diye
bir kural yoktur.Yani sık atak geçiren bir hasta günün birinde apandisit
olur ve bunun FMF e bağlı olduğu düşünülürse apandisit nedeniyle hayatı
tehlikeye girecektir.
Karın ağrıları iştahsızlık,kırıklık,halsizlik,bulantı kusma
görülebilir.Karın ağrısının nedeni karındaki barsakların üzerini örten
"periton" dediğimiz karın zarının iltihaplanması nedeniyle oluşur.Mikrobik
bir iltihap değildir.Aynı iltihabı durum akciğer zarında ,bazı eklemlerin
zarında da görülür.Seröz bir zar olması nedeniyle bu hastalığa "periodik
poliserozit" hastalığı da denilmektedir.
Hastalığın teşhisi: Bu hastalık için özel bir laboratuar yöntemi
yoktur.Bilkent Üniversitesi Genetik Bölümünde genetik araştırma ile bu
hastalığın da incelendiğini biliyorum.Bizim için en pratik yol;hastalığın
tipik seyri ( çocukluktan beri zaman zaman karın ağrıların olup geçmesi)
laboratuar tahlili olarak Sedimantasyon,CRP,Fibrinojen,Lokosit in yükselip
kriz geçtikten sonra yükselmiş olan bu değerlerin normale inmesidir.Eğer
amiloidoz meydana gelmişse böbrek testleri de yapılmalıdır.
Seyri:Hastalık zaman zaman bu şikayetleri yapıp kalsaydı çok kötü olmayan
bir hastalık olduğunu söyleyebilecektik.Ancak ,maalesef bu hastalığın en
kötü yönü "amiloidoz"dediğimiz bir hastalığa yol açmasıdır.Bu
hastalık tüm vücut damarlarını bozar .Böbrekleri bozar.En sık olarak da
nefrotik sendroma yol açarak kronik böbrek yetmezliğine neden olur.Amiloidoz
nedeniyle üremi hastası olan hastalar ya hiç karın ağrısı atakları
geçirmeden yada uzun süre karın ağrıları olduktan sonra böbrek yetmezliğine
girerler.
Tedavi:FMF tanısı konan hastalar günde 2 yada 3 kez "colşisin"(
Colcicum Dispert) ilacını alırlar.Bu ilaç;
Ağrıların bir daha gelmemesine;
Ağrıların periyoditesini azalmasına ( eskiden haftada bir gelirken bir kaç
ayda bir gelmesine);
Krizin ağrı süresinin azalmasına ( eskiden 3-5 gün sürüyorsa 1-2 gün
sürmesine);
Kriz ağrılarının şiddetinin azalmasına
neden olabilir.Yani her kişide değişiktir.Ancak hastaların %80-95 inde
etkilidir.
Ağrı sırasında Colcisin dozunu artırıp,antienflamatuar ( romatizma ilaçları
)ve ağrı kesici ilaçlardan da yararlanılır.Bazı doktorlar ağrının gelmesi
hissedildiğinde ilk 4 saat içinde saat başı daha sonraki 4 saat içinde 2
saatte bir,daha sonra 12 saatte bir olmak üzere bu ilacı "kriz tedavisi"
olarak kullanmaktadır.
Yukarda bahsettiğim Amiloidoz hastalığı bu hastalığın en korkulan sonucudur.Cocicum
un ,amiloidoza gitmesini önlediği kesin olarak gösterilmiştir. Bu yüzden
devamlı olarak bu ilaç kullanılması gerekecektir.Hastalar ağrısı olmadığı
dönemde ilacı almak istememektedir.Bu ilaç ağrı kesici bir ilaç
değildir.Ayrıca amiloidoza gitmeyi önlemektedir.O Halde devamlı
kullanılmalıdır.En belirgin yan etkisi ;reversibl ( geri dönen) azospermidir.Yani
erkeklerde sperm sayısını azaltabilir.Ancak kısa süre ilacı bırakmakla eski
halini alır.Kadınlarda gebelik hastalığın ağrı dönemini durdurmaktadır.Bu
dönemde Colcicum alınmamalıdır.
Takip:FMF tanısı konan hastalar senede bir ağız mukozası yada rektum
mukozasından alınan bir biyopsi parçası ile "amilodoza gidip gitmediği"
patolojik olarak ( amiloid madde birikimi saptanarak) aranmalıdır.
|
anne.com
Doğumda
bebekler ağlamalı mı?